Boala „celor 65 de trandafiri”, o boala genetica grava, greu de diagnosticat in Romania

Fibroza chisticaFibroza chistica este o boala genetica grava, ce afecteaza mai ales plamanii si sistemul digestiv, aftel incat copiii care au boala sunt mai expusi la infectii repetate ale plamanilor. Desi boala este considerata in prezent incurabila, gratie progreselor tehnologice din domeniul farmaceutic si din genetica, copiii care se nasc cu fibroza chistica pot spera la o viata mai lunga si mai usoara decat in trecut. In ultimii 10 ani, cercetarile efectuate asupra tuturor aspectelor fibrozei

chistice au ajutat medicii sa inteleaga mai bine boala si sa dezvolte noi terapii, iar cercetarile aflate inca in desfasurare pot duce intr-o zi la descoperirea unui tratament care sa vindece boala. Datorita tratamentelor moderne, in tarile europene si in America de Nord, aproximativ 50% dintre pacienti ating varsta de 30 de ani dar unii pot depasi cu mult aceasta varsta.

 

Ce este fibroza chistica?

Fibroza chistica, boala ce afecteaza in prezent peste 30000 de copii si tineri adulti in Statele Unite, perturba functionarea normala a celulelor epiteliale — celule care alcatuiesc glandele sudoripare din piele si caile de trecere plamani, ficat, pancreas, precum si din sistemele digestiv si reproductiv.Stiati ca...

Fibroza chistica este uneori numita boala celor 65 de trandafiri?

Numele a fost inventat de un baietel care si-a auzit mama vorbind la telefon despre boala lui. In limba engleza, numele bolii este cystic fibrosis, iar pronuntia seamana cu a expresiei 65 de trandafiri (sixtyfive roses). Din cauza genei mostenite a fibrozei chistice, celulele epiteliale ale organismului produc o forma defecta a proteinei numite CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator=regulator de conductanta al transmembranei fibrozei chistice), care se gaseste in celulele care captusesc plamanii, tractul digestiv, glandele sudoripare si sistemul genitourinar.

In mod normal, mucusul din plamani captureaza germenii, care apoi sunt eliminati din plamani. Dar in cazul in care este prezenta boala, mucusul gros si lipicios si germenii pe care i-a capturat raman in plamani, care sunt astfel infectati.

In pancreas, mucusul gros blocheaza canalele care in mod normal transporta enzimele importante catre intestine pentru a digera alimentele. Cand acest lucru se intampla, corpul nu poate procesa sau absorbi corect nutrientii, mai ales grasimile. Copiii care au fibroza chistica iau lent in greutate, chiar daca au o dieta normala si un bun apetit. Tratamentul este unul solicitant pentru pacient, fiindca presupune tratamente zilnice si controale periodice la interval de trei luni, dar si spitalizari regulate pentru stabilirea medicatiei adecvate în functie de severitatea bolii. Desi este o boala incurabila, medicii sustin ca durata de viata poate ajunge la 35 - 40 de ani, în cazul depistarii precoce, a evitarii infectiilor sau mentinerea indicelui de masa corporala normal, dar si rigurozitatea cu care este urmat tratamentul. Reprezentantii Societatii de Pneumologie sustin ca, din pacate, investigatia care ar putea diagnostica boala inca din timpul sarcinii, adica screeningul neonatal, nu exista în tara.

Sursa: Wikipedia, houston.ro, sursadesanatate.ro

A.D.

Adaugă comentariu


Codul de securitate
Actualizează